Você sabe o que é fenilcetonúria? Essa doença afeta o cérebro do bebê

Através de uma agulhada no pé, é possível verificar se o bebê é portador de uma doença que pode lesar o cérebro: a fenilcetonúria.

Stael Ferreira Pedrosa

Logo que o bebê nasce é requerido que seja feito o teste do pezinho. Esse teste tão difícil para as mães é de fundamental importância para a vida e o futuro do indivíduo. Através da picadinha no pé, é possível verificar se o bebê é portador de uma doença cuja característica principal é um déficit enzimático que pode lesar o cérebro: a fenilcetonúria.

O que é fenilcetonúria

Tudo o que comemos deve ser “quebrado” através da digestão para que seja absorvido pelo organismo. Por exemplo, quando se come um pedaço de carne, o nosso organismo não a absorve exatamente do jeito que comemos, é necessário um processo que transforme aquele pedaço de carne em uma substância que o organismo possa assimilar. Para esse trabalho existem as enzimas, cada enzima é responsável por um tipo de nutriente a ser transformado. Como a proteína é formada por vários aminoácidos, cada um deles precisa ser absorvido através da ação dessas enzimas.

Um desses aminoácidos é a fenilalanina que é transformada pela enzima fenilalanina hidroxilase. O portador da fenilcetonúria não produz essa enzima, então não consegue transformar a fenilalanina em tirosina, para ser absorvida pelo organismo, e ela então se acumula nos órgãos e tecidos e acaba por causar danos importantes e irreversíveis ao cérebro e na capacidade psicomotora.

A fenilcetonúria é uma doença genética que acomete 1 a cada 12 mil nascidos, e deve ser detectada o mais cedo possível para evitar as consequências.

Sintomas

Caso o bebê não tenha sido diagnosticado, as manifestações clínicas se iniciam por volta do terceiro até o sexto mês.

• Vômitos

• Manchas avermelhadas na pele

• Odor forte na urina

• Convulsões

• Fraqueza muscular

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• Hiperatividade

• Retardo do desenvolvimento

• Retardo do crescimento

Tratamento

O diagnóstico de fenilcetonúria pode significar grande dificuldade para pais e cuidadores, pois o tratamento é dietético. A criança não poderá utilizar proteínas na alimentação, sejam estas de origem animal ou vegetal. Estão fora da dieta todos os tipos de carne, o leite e derivados, ovos, e grãos como a soja, feijão, trigo (inclusive a farinha de trigo), algumas frutas, legumes e cereais.

O objetivo do tratamento é manter os níveis de fenilalanina dentro do que é recomendado para os portadores da doença a fim de evitar as manifestações clínicas. Ao suprimir tais nutrientes, deve-se repor com um substituto proteico para completar o aporte de proteínas que possibilitem o crescimento e desenvolvimento adequados. Este suplemento é bastante caro para os bebês (aprox. 530, 00), mas pode ser encontrado gratuitamente no SUS.

São necessários exames mensais para dosagens sanguíneas, retornos frequentes ao médico para monitoração da dieta, além de uma equipe multidisciplinar que inclui além do endocrinologista, nutricionista e psicólogo.

Socialização

O portador da fenilcetonúria pode ter vida normal e produtiva quando a detecção é precoce. No entanto, pode ser um problema as festas onde a comida é altamente proteica, com carne, leite, ovos em sua composição, como salgadinhos, brigadeiros, pipoca, sanduíches, etc. O que pode fazer com que a criança não queira sair de casa, dificultando sua socialização.

Na escola, o portador é aluno da inclusão, já que necessita atenção especial, ainda que não apresente as manifestações clínicas da doença.

Stael Ferreira Pedrosa

Stael Ferreira Pedrosa é pedagoga, escritora free-lancer, tradutora, desenhista e artesã, ama literatura clássica brasileira e filmes de ficção científica. É mãe de dois filhos que ela considera serem a sua vida.